Table 1 Association results with Hirschsprung disease in discovery (Denmark), replication (USA, Sweden, Finland), and combined analysis

From: Genome-wide association study of Hirschsprung disease detects a novel low-frequency variant at the RET locus

SNP

Position

A1

A2

Denmark (170 cases; 4717 controls)

USA (189 cases; 426 controls)

Sweden (152 cases; 176 controls)

Finland (75 cases; 301 controls)

All (586 cases; 5678 controls)

    

Cases

Ctrls

OR

SE

P

Cases

Ctrls

OR

SE

P

Cases

Ctrls

OR

SE

P

Cases

Ctrls

OR

SE

P

P

OR

Q

rs75026391

2:39442135

A

T

0.07

0.02

3.06

0.23

7.08E − 07

0.03

0.02

1.54

0.38

2.62E − 01

0.03

0.03

1.05

0.47

9.25E − 01

0.04

0.03

1.29

0.49

6.01E − 01

1.00E − 05

2.11

8.49E − 02

rs349279

4:132884220

T

C

0.37

0.25

1.89

0.12

5.64E − 08

0.31

0.24

1.39

0.14

1.65E − 02

0.21

0.27

0.73

0.19

9.27E − 02

0.17

0.21

0.78

0.25

3.01E − 01

1.13E − 04

1.34

0.00E + 00

rs6452575

5:83981246

T

C

0.15

0.07

2.33

0.16

8.74E − 08

0.08

0.07

1.25

0.23

3.43E − 01

0.05

0.1

0.49

0.31

2.21E − 02

0.07

0.12

0.51

0.35

5.83E − 02

3.87E − 03

1.39

0.00E + 00

rs2935063

6:170451098

T

C

0.59

0.46

1.69

0.11

4.24E − 06

0.43

0.49

0.79

0.12

6.45E − 02

0.46

0.47

0.95

0.16

7.25E − 01

0.5

0.49

1.06

0.18

7.70E − 01

8.76E − 02

1.12

1.00E − 04

rs12534941

7:16890982

T

C

0.12

0.23

0.46

0.17

2.98E − 06

0.25

0.22

1.21

0.14

1.92E − 01

0.23

0.2

1.16

0.19

4.35E − 01

0.21

0.18

1.18

0.24

4.93E − 01

2.99E − 01

0.91

0.00E + 00

rs62472985

7:84197311

G

C

0.29

0.16

2.15

0.13

9.87E − 10

0.2

0.17

1.2

0.16

2.46E − 01

0.19

0.15

1.28

0.2

2.30E − 01

0.25

0.11

2.9

0.24

1.14E − 05

2.59E−11

1.74

1.90E − 03

rs117617821

7:84322189

C

T

0.12

0.04

3.3

0.18

1.95E − 11

0.09

0.05

1.88

0.24

9.03E − 03

0.08

0.05

1.99

0.34

4.40E − 02

0.12

0.03

3.82

0.35

1.44E − 04

7.02E − 16

2.71

1.55E − 01

rs73250444

8:32252694

C

A

0.24

0.15

1.76

0.13

9.83E − 06

0.14

0.17

0.79

0.18

1.97E − 01

0.22

0.2

1.15

0.19

4.65E − 01

0.2

0.13

1.83

0.26

1.93E − 02

5.45E − 04

1.35

1.60E − 03

rs17653445

10:37835654

G

A

0.27

0.16

1.98

0.13

8.24E − 08

0.17

0.14

1.27

0.17

1.49E − 01

0.22

0.21

1.11

0.19

5.82E − 01

0.35

0.17

2.52

0.2

5.66E − 06

4.69E − 10

1.67

4.80E − 03

rs1271546

10:43505098

A

G

0.24

0.09

3.4

0.14

2.76E − 19

0.21

0.09

2.79

0.18

1.32E − 08

0.25

0.11

2.5

0.22

2.11E − 05

0.13

0.07

1.9

0.28

2.15E − 02

1.57E − 30

2.88

2.23E−01

rs2505994

10:43568887

T

C

0.63

0.23

5.9

0.12

1.31E − 48

0.56

0.21

4.13

0.14

1.75E − 23

0.68

0.23

5.24

0.19

7.20E − 19

0.78

0.29

7.49

0.24

5.97E − 17

1.79E − 101

5.3

1.17E − 01

rs4519046

10:43874817

A

G

0.33

0.18

2.21

0.12

4.87E − 11

0.27

0.18

1.68

0.15

5.14E − 04

0.28

0.19

1.66

0.19

6.42E − 03

0.25

0.19

1.49

0.22

7.43E − 02

3.38E − 15

1.85

2.79E − 01

rs10899836

10:44105044

A

G

0.26

0.16

1.9

0.13

6.95E − 07

0.2

0.14

1.6

0.16

3.88E − 03

0.24

0.16

1.59

0.2

1.75E − 02

0.37

0.17

2.59

0.2

1.45E − 06

3.39E − 14

1.85

2.27E − 01

rs12428625

13:86708779

T

A

0.07

0.01

5.9

0.23

2.76E − 14

0.02

0.02

1.06

0.44

8.88E − 01

0.02

0.01

1.41

0.62

5.79E − 01

0

0

–

–

–

3.97E − 11

3.63

7.00E − 04

rs3861656

14:90596297

A

C

0.16

0.08

2.19

0.15

2.74E − 07

0.1

0.1

0.97

0.22

9.02E − 01

0.12

0.1

1.2

0.26

4.82E − 01

0.09

0.1

0.91

0.32

7.64E − 01

2.08E − 04

1.48

4.10E − 03

  1. SNPs in bold are replicated (see section “Materials and methods”)
  2. SNP dbSNP v146 variant ID, Position hg19 human genome assembly, A1 effect allele, A2 alternative allele, Cases A1 frequency in cases, Ctrls A1 frequency in controls, OR odds ratio of the effect allele, SE standard error, P P value for the logistic regression, P (ALL) fixed-effects meta-analysis P value, Q P value for Cochrane’s Q statistic (measure of heterogeneity)
Back to article page